СМА. Когда время означает возможность жить

В глубинах человеческого генома таится молчаливая угроза — мутация в гене SMN1. Она не шумит, не предупреждает, не демонстрирует себя до определенного момента. Это и есть спинальная мышечная атрофия (СМА) — болезнь, которая не различает возрастов, не признаёт социальных статусов и не щадит никого.

Как работает механизм разрушения

Представьте тонкую, безупречно отлаженную систему — биохимическую фабрику внутри организма. Её задача — непрерывно производить белок SMN, без которого невозможна жизнедеятельность двигательных нейронов (мотонейронов) — проводников сигналов от спинного мозга к мышцам. Пока фабрика функционирует, тело живёт полной жизнью.

Но если ген SMN1 поврежден мутацией или отсутствует, производство белка резко сокращается. Нейроны начинают погибать. Сигналы от мозга к мышцам слабеют, прерываются и исчезают. Мышечная ткань, лишённая нервных импульсов, начинает атрофироваться. Система, казавшаяся вечной, рушится изнутри, и остановить этот процесс можно лишь одним способом — вмешаться до того, как последствия станут критическими.

От первых звоночков до необратимого

Болезнь не приходит внезапно — она подкрадывается постепенно, с проявляющимися шаг за шагом симптомами.

На ранних этапах изменения могут быть неярко выражены. Так, у детей до 6 месяцев может наблюдаться вялость (гипотония), слабое напряжение мышц и движение конечностей, затруднённое удержание головы, проблемы с кормлением — трудности с сосанием и глотанием, слабый плач и кашель.

Затем симптомы нарастают. Нарушается координация, слабеют конечности, теряется способность выполнять привычные действия, дыхание становится поверхностным, диафрагмальным. У детей от 1 года и старше проявляются признаки нарушения моторного развития — ребенок позже начинает сидеть, стоять и ходить, появляется мышечная слабость, сколиоз, снижение массы мышц, трудности с дыханием и усталость при физической нагрузке.

При дебюте заболевания в более старшем возрасте и особенно у взрослых, первые признаки заболевания могут быть ещё более “смазанными” и неочевидными. Наблюдается слабость, утомляемость, сложность с выполнением ежедневных активностей таких, как подъем по лестнице, прыжки, приседания. Со временем симптомы нарастают и могут приводить к утрате двигательных функций.

На поздних стадиях мышцы атрофируются, подвижность резко ограничивается, возникают осложнения со стороны дыхательной системы.

При этом когнитивные функции остаются нетронутыми — сознание ясно, но физически человек оказывается запертым в собственном теле.

Скрининг — шанс распознать угрозу до проявления заболевания

С 2023 года в России действует программа неонатального скрининга — масштабная система раннего выявления заболеваний у новорождённых. Программа охватывает 36 патологий, на которые проверяют каждого младенца, в том числе СМА.

Это не просто анализ крови — это возможность распознать заболевание до начала его проявления, и подарить детям возможность на развитие, движение и жизнь без ограничений. Результаты говорят сами за себя: около 300 случаев СМА выявлены до появления первых симптомов. 

Однако система не всеобъемлющая — она охватывает только новорождённых. За её пределами остаются дети, рождённые до 2023 года, взрослые, у которых болезнь может проявиться впервые, а также люди с атипичными формами СМА, которые не укладываются в классические диагностические рамки. Этим группам пациентов необходимо обращать особое внимание на симптомы, и в случае их появления — незамедлительно обращаться за помощью к специалистам.

Современные возможности

Сегодня медицина не обещает полного исцеления от СМА, но даёт реальные инструменты для контроля над болезнью. Патогенетическая терапия включает препараты, стимулирующие выработку белка SMN или компенсирующие его дефицит — они не излечивают полностью, но способны остановить разрушение нейронов.

Реабилитация представляет собой комплекс упражнений и процедур, поддерживающих мышечный тонус, гибкость суставов, дыхательную функцию. Респираторная поддержка — это системы, помогающие дышать при ослаблении дыхательных мышц. Ортопедические приспособления — корсеты, шины, кресла‑коляски — позволяют сохранять вертикальное положение и мобильность.

Что нужно знать каждому

Важно помнить, что СМА — болезнь без возраста. Она может заявить о себе как в первые месяцы жизни, в детском и подростковом возрасте, так и проявиться у взрослых людей после 30–40 лет.

Поскольку её симптомы легко спутать с другими состояниями: усталостью, последствиями травм, возрастными изменениями, неврологическими расстройствами, — важно обращать внимание на любые изменения в мышечной силе и координации, не игнорировать необъяснимую слабость или утомляемость и своевременно обращаться к врачу при появлении тревожных признаков.

Важно обращаться к врачу-неврологу или генетику при появлении любых сомнений.

Борьба продолжается

СМА остаётся серьёзным заболеванием. Но современная медицина даёт инструменты, позволяющие замедлить прогрессирование болезни, сохранить двигательные функции, улучшить качество жизни, дать шанс на полноценное существование. При этом, многое зависит от времени начала терапии СМА.

Исследования продолжаются: учёные ищут способы восстановить работу повреждённого гена, усилить выработку белка SMN, защитить нейроны от разрушения и стимулировать регенерацию мышечной ткани.

Врачи совершенствуют протоколы лечения, делая их более эффективными и доступными, а фармацевтические компании разрабатывают новые препараты, диагностические системы и цифровые инструменты, расширяя и дополняя возможности терапии.

Главное — не упустить время. Потому что в истории СМА время — это жизнь. А жизнь — это движение.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста